Фенілкетонурія (ФКУ) – це вроджене генетично обумовлене порушення метаболізму незамінної амінокислоти фенілаланіну (ФА), яка надходить в організм із харчовим білком, у тирозин (ТР). У нашій країні частота цього захворювання невелика: одна хвора дитина припадає на п’ять-шість тисяч здорових новонароджених. Причиною захворювання є мутація у гені гідроксилази фенілаланіну (ген ФАГ). В організмі хворої дитини відбувається накопичення надлишкової кількості фенілаланіну в периферичній крові, а отже, і в центральній нервовій системі (ЦНС). Надлишок фенілаланіну чинить тяжку токсичну дію на організм дитини. За відсутності своєчасної ранньої діагностики це неминуче веде до важкого розумового та фізичного недорозвинення, будучи причиною ранньої дитячої інвалідності.
Фенілкетонурія – причини
В основі фенілкетонурії знаходиться дефіцит ферменту під назвою фенілаланін-4-гідроксилаза, що забезпечує синтез фенілаланіну в тирозин. із цього слід велике накопичення в рідинах і тканинах організму фенілаланіну та його похідних (фенілоцтової, фенілмолочної та фенілпіровиноградної кислот, а також фенілетилламіну, фенілацетилглютаміну та ін), що надають токсичну дію на ЦНС і викликають порушення в обміні гліко-е і ; викликають порушення обміну серотоніну та катехоламінів, розлади транспорту амінокислот, перинатальні фактори.
Фенілкетонурія — симптоми
Новонароджений виглядає повністю здоровим, перші симптоми захворювання починають з’являтися при досягненні дитиною 2-6 місяців. Фенілкетонурія проявляється вираженою слабкістю, відсутністю інтересу до навколишнього; можуть з’явитися занепокоєння, блювання та підвищена дратівливість. Вже після досягнення дитиною шестимісячного віку можна помітити деяке її відставання в психічному розвитку.
Зростання малюка може бути в нормі або знижено. Також спостерігається зменшення розмірів черепа, пізніше прорізування зубів, малюк пізніше починає сидіти та ходити. Такі діти відрізняються своєрідними позою та ходою: вони ходять погойдуючись, дрібними кроками, опустивши плечі та голову, широко розставивши ноги, які зігнуті в кульшових та колінних суглобах.
Також хворі сидять у «положенні кравця», тобто, підібгавши ноги, що пов’язано з підвищеним тонусом м’язів. У більшості випадків фенілкетонурія вражає світловолосих, блакитнооких дітей, у яких шкіра зовсім позбавлена пігментації. У цих хворих трапляються епілептичні напади, характерний «мишачий» запах, але з віком вони зникають. Виражені синюшність та дермофрагізм кінцівок, пітливість, підвищена чутливість до травм та сонячних променів. Найчастіше фенілкетонурія у дітей проявляється дерматитом, важкою екземою, артеріальною гіпотонією та схильністю до запорів.
Фенілкетонурія — діагностика
Для профілактики незворотних наслідків ФКУ проводиться її діагностика відразу після народження. У пологовому будинку на 4-5-й день життя доношеної дитини та на 7-й – у недоношеного береться кров на обстеження. Краплею капілярної крові просочується спеціальний паперовий бланк. Якщо концентрація фенілаланіну становить у крові більше 2,2 мг%, то немовля з батьками відправляють до медико-генетичного центру для огляду, дообстеження та уточнення діагнозу.
Фенілкетонурія – лікування та профілактика
Фенілкетонурія на сьогоднішній день лікується єдиним методом — своєчасно організованою дієтотерапією, яка заснована за принципом обмеження фенілаланіну, що міститься в їжі. При цьому повністю виключаються з раціону продукти, що містять підвищену кількість білка (сир, риба, м’ясо, шоколад, крупи, бобові, яйце, хлібобулочні вироби, горіхи та ін.). У лікувальному харчуванні хворих на ФКУ застосовуються спеціалізовані продукти зарубіжного та вітчизняного виробництва.